Dárce spermatu s genem rakoviny zplodil 197 dětí. Některé už zemřely

Byl to zdravý student, který chtěl pomoci neplodným párům a přivydělat si. Během sedmnácti let se jeho sperma stalo žádaným zbožím v desítkách evropských klinik. Rozsáhlé vyšetřování nyní odhalilo, že muž nevědomky předal vzácnou genetickou mutaci téměř dvěma stovkám dětí. Zatímco dárce zůstává zdravý, jeho potomci čelí riziku vzniku rakoviny.

Před čtrnácti lety podstoupila v Belgii léčbu neplodnosti jedna samoživitelka z Francie. Věřila, že díky pečlivě vybranému dárci dává svému dítěti ten nejlepší start do života. Dnes žije ve strachu, z kliniky jí volali s žádostí: nechte dceru okamžitě otestovat.

Její dítě je jedním z nejméně 197 potomků, které zplodil jediný anonymní dárce. Muž, jehož sperma distribuovala dánská společnost European Sperm Bank, byl nositelem mutace genu TP53. Ta způsobuje syndrom Li-Fraumeni - stav, který dramaticky - až o 90 procent - zvyšuje pravděpodobnost vzniku nádorů, často už v dětském věku.

Noční můra ožívá

Léčba neplodnosti se pro desítky rodin napříč Evropou změnila v noční můru. Investigativní vyšetřování, na kterém se podílela britská BBC, odhalilo případ dárce spermatu, který kvůli vzácné genetické anomálii přenesl na své biologické potomky extrémní riziko rakoviny.

"Chápu, že je vysoká pravděpodobnost, že se to stane. Až se to stane, budeme bojovat. A pokud těch nádorů bude víc, budeme bojovat několikrát," řekla v rozhovoru pro BBC žena z Francie, která vystupuje pod jménem Céline. Zároveň dodala, že necítí zášť vůči dárci, ale vůči systému: "Je nepřijatelné, že jsem dostala sperma, které není bezpečné a neslo riziko."

Zdravý muž, smrtící dědictví

Případ je o to tragičtější, že samotný dárce o své indispozici nemohl vědět. S darováním začal jako student v roce 2005 a v systému figuroval přibližně 17 let. Prošel všemi standardními zdravotními screeningy a je zcela zdráv.

Vědci však zjistili, že u něj došlo k takzvanému mozaicismu - mutace genu TP53 vznikla až během jeho nitroděložního vývoje a nezasáhla všechny buňky jeho těla. Zatímco většina jeho tkání je v pořádku, až 20 procent jeho spermií nese smrtící vadu.

Děti počaté z těchto spermií však takové štěstí nemají. Pokud mutaci zdědí, mají ji v každé buňce svého těla. "Je to hrozná diagnóza," uvedla pro BBC profesorka Clare Turnbullová, genetička z Ústavu pro výzkum rakoviny v Londýně. "Život s takovým rizikem je celoživotním břemenem, je to zcela zničující," poznamenala.

Lidé se zmíněnou diagnózou by měli každoročně podstupovat vyšetření magnetickou rezonancí a rovněž ultrazvuk břicha kvůli hledání možných nádorů. Ženy se pak často rozhodnou pro odstranění prsou, aby riziko rozvoje rakoviny snížily.

"Některé děti zemřely velmi malé"

Skutečný rozsah tragédie se teprve postupně ukazuje. Investigativní tým složený ze 14 veřejnoprávních médií zjistil, že sperma tohoto muže využilo 67 klinik ve 14 zemích. Mezi jmenovanými státy jsou například Německo, Polsko, Maďarsko, Belgie, Irsko či Španělsko.

Česko ani Slovensko na seznamu přímo nefigurují, ale vzhledem k volnému pohybu osob za léčbou nelze vyloučit, že se případ dotýká i pacientek z regionu.

Doktorka Edwige Kasperová, genetička z univerzitní nemocnice ve francouzském Rouenu, sdělila vyšetřovatelům mrazivá fakta: "Máme mnoho dětí, u kterých se již rakovina rozvinula. U některých se objevily dokonce dva různé druhy rakoviny a některé děti bohužel zemřely ve velmi raném věku."

Lékaři zatím identifikovali 23 dětí s touto variantou genu (z menšího vzorku 67 zkoumaných), přičemž deseti z nich už byla rakovina diagnostikována. Vzhledem k tomu, že dárce má po světě téměř 200 potomků, čísla pravděpodobně porostou.

Byznys versus bezpečnost

Evropská spermatická banka se brání tím, že dárce i jeho rodina byli zdraví a že taková mutace se "preventivně genetickým screeningem nedetekuje". Jakmile byl problém odhalen, dárce byl okamžitě zablokován a firma vyjádřila postiženým rodinám "hlubokou soustrast".

Profesor Allan Pacey z Manchesterské univerzity pro BBC vysvětlil, že absolutní bezpečnost nelze zaručit nikdy: "V současném režimu screeningu přijímáme pouze 1 až 2 procenta všech mužů, kteří žádají o dárcovství. Kdybychom pravidla ještě zpřísnili, neměli bychom žádné dárce." Zároveň však upozornil na problém globalizovaného trhu, kde velké banky prodávají sperma do celého světa bez jednotné regulace.

Vyšetřování ukázalo, že limity počtu dětí na jednoho dárce byly v některých zemích překročeny. Například v Belgii má jeden dárce pomoci maximálně šesti rodinám. V tomto případě však s jeho pomocí porodilo děti 38 různých žen.