Boženka Hradilková brzy oslaví desáté narozeniny, přestože se pacienti s nejtěžší formou onemocnění nedožívali více než dvou let. Za to, že je na světě, vděčí lásce a houževnatosti svých rodičů, kteří se o ni příkladně starají. A těží z toho i ostatní pacienti. Václav Hradilek se angažuje i coby předseda sdružení SMÁci. Spolek hájí zájmy pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA) a informuje je o možnostech, které mají.
Důležitou zprávou je úhrada léku Spinraza pojišťovnami. Cena jedné dávky může vyjít až na dva miliony korun. Další informace se týká všech nastávajících rodičů. Od Nového roku mohou nechat otestovat novorozence a zjistit tak, zda onemocněním rovněž netrpí. Pokud lékaři nemoc odhalí včas, nemusí se u dětí spinální svalová atrofie vůbec rozvinout. Hradilkovi to vědí z první ruky, s diagnózou se narodil i jejich třetí potomek.
Vše ale dobře dopadlo. Bedřichovi je deset měsíců a začíná chodit. "Když se teď rodič dozví, že má jeho dítě tuto diagnózu, tak nemusí nic moc řešit. Měli by ale podstoupit léčbu co nejdřív," vysvětluje Václav Hradilek v rozhovoru pro Aktuálně.cz
Diagnózu Boženky jste se dozvěděli v jejích jedenácti měsících, lékaři ale nejdřív tápali…
Moje žena začala Bóžu podezřívat, že je nějaká "línější" v jejím šestém měsíci života. Dítě se má začít postupně otáčet na bok a pást koníčky. Boženka se sice otočila, ale když jsme ji dali na bříško, zvedla hlavičku jen na chvilku a pak jí začala padat. Lékaři nám říkali, že je líná, ale nám se to nezdálo. Tak jsme obcházeli doktory.
V jejích jedenácti měsících nám v českobudějovickém Vojtově centru řekli, že Boženka zřejmě trpí jednou ze tří diagnóz, doporučili nám, ať držíme spolu, a že to bude těžké. Následný komplexní test v Motole potvrdil spinální svalovou atrofii. Řekli nám, že se naše dítě s velkou pravděpodobností nedožije dvou let života. Když jsme se zeptali, co můžeme dělat, odpověděli, že nic.
Vy jste se s tím nicméně nesmířili, vyrazili jste do Spojených států na kongres ke spinální svalové atrofii. Bylo to zásadní rozhodnutí, protože jste se tam dostali k dýchacímu přístroji…
Byli jsme jako v Jiříkově vidění. Na kongresu jsem viděl děti v daleko horším stavu, zároveň tam byly skupiny rodičů, kteří živě diskutovali v kroužcích. Velmi nás překvapilo, jak jsou všichni pozitivní. Když jsme se s nimi seznámili, očekávali, že už máme všechny potřebné přístroje. My jsme ale neměli nic, nikdo nám totiž nic neřekl. Divili se: "Vy nic nemáte, to není možné, musíte mít kašlacího asistenta! To je úplný základ!"
Dostali jsme tam starý přístroj, báli jsme se ho ale používat bez konzultace s lékaři. Ti sice nejdřív říkali, že se s námi sejdou a pomohou nám, ale pak se k ničemu neměli, takže jsme ho nezprovoznili. Na nový přístroj nám pomohli získat prostředky kamarádi.
Ten pak pomohl zachránit Božence život. Dva týdny poté, co jsme přístroj obdrželi a naučili se s ním manipulovat, dostala zápal plic. V Motole pak na nás koukali jak na lékaře, protože jsme s ním uměli pracovat. Tím jsme Boženku poprvé uchránili před tím, aby dostala gastro sondu a trvalou ventilační podporu s dírou do krku, po níž by mohla i přestat mluvit. Pak jsme to opakovali rok co rok, než Bóža dostala léčbu a dostatečně zesílila. Teď už má lepší imunitu a infekce překonáváme jednodušeji.
Hlas se jí vrátil v Belgii
V zahraničí jste si zajistili i léky, nebo už tady začala spolupráce s českými lékaři?
Na jaře 2016 jsem se ještě snažil pádlovat a měl jsem tehdy sportovní ambice. Živě si pamatuji, jak jsem si na závodech všiml, že na mě Boženka není schopna zavolat. Věděl jsem, že to je průser. Najednou se mi vyjevila budoucnost: výživa přes trubku a ventilátor. Říkal jsem si: "Ne, to nejde!"
Začali jsme se ženou opět intenzivně psát po světě a podařilo se nám sehnat doktora Laurenta Servaiseho z Belgie, který měl Spinrazu ve specifickém léčebném programu, a nám se do něj podařilo dceru dostat. Od února 2017 začal Boženku léčit v Paříži. Během podzimu 2016, než lék získala, hodně zeslábla. Efekt léčby jsme ale viděli hned po prvních dvou měsících, kdy se to začalo zlepšovat.
Pozná dnes praktik, který uvidí "líné dítě", že by mohlo jít o spinální svalovou atrofii, byť u nás se diagnóza týká pouze deseti až dvanácti lidí ročně? Je situace dnes lepší i díky pacientskému sdružení SMÁci, které vedete?
Osvěta onemocnění se zlepšila díky tomu, že je tu léčba a paradoxně i díky faktu, že je drahá. Všichni si pamatují, že se u nás začaly vybírat peníze na genovou léčbu pro pacienty, což bylo hodně mediálně vděčné. Nejpodstatnější je, že se teď pacienti k praktickým lékařům vůbec nedostanou. Samozřejmě záleží na tom, jak se konkrétní praktik vzdělává, a i my se je snažíme informovat, ale pokud je ten člověk zahlcen jinými úkoly, což bývá, je lepší se mu vyhnout.
To je teď možné i díky novorozeneckému screeningu. Každá rodička může od nového roku dobrovolně své dítě nechat otestovat na SMA. Test je prováděn spolu s testy na dalších osmnáct onemocnění. Doba prodlení od zjištění onemocnění je naprosto zásadní. Pokud dítě se SMA dostane lék ještě předtím, než se u něj onemocnění projeví, vyvíjí se ve většině případů jako zdravý člověk. Takže jsme o krok napřed. Vždycky tu sice bude minimální část pacientů, kterým léčba nepomůže, většině ale ano.
Václav Hradilek
- Předseda pacientského sdružení SMÁci. Jeho členové jsou rodiče dětí postižených spinální svalovou atrofii
- Bývalý kajakář, bratr českého vodního slalomáře a kajakáře Vavřince Hradilka
- Na České zemědělské univerzitě působí jako krajinný hydrolog
- Na péči o svou dceru přijímá dary prostřednictvím účtu s názvem Konto Boženka 670100-2211981696/6210
Co všechno od vás Boženka potřebuje v každodenní péči?
Čtyřiadvacetihodinovou péči. Boženka je ležák a vždycky bude. Ráno ji vezmu z postele, zacvičím si s ní Vojtovku, protáhnu ji a uděláme dechovou rehabilitaci. Pak jí musíme vyčistit zuby, obléknout, dát jí snídani a odvézt do školy, kde má asistentku. Večer si to kolečko dáme znova a jde se do postele.
V noci ji musíme polohovat, protože se sama neootočí a má ventilátor. A pak potřebuje přístroje na odkašlání, na dýchání a řadu vozíků. Máme dva, kdyby se jeden porouchal, aby mohla být aktivní. Potřebuje taky toaletní židličku. To jsou věci, které nikdo v tom standardu, který pro ni potřebujeme, neproplácí. Pak je tu samozřejmě léčba.
Péče vyjde na miliony ročně
Z kolika procent musíte spoléhat na dary lidí?
V první řadě jsme závislí na rodině, ta pomáhá hodně. Zmíněné věci by ale bez darů nemohla mít. Vozíky, které používá, jí pojišťovna neproplatí, já ale chci, aby byla co nejvíc nezávislá. Když Bóža potřebuje na něco dosáhnout, tak si s ním vyjede nahoru, je totiž polohovací, kvůli proleženinám si potřebuje také polohovat nohy. Aby ho mohla ovládat, musí mít speciální joystick.
Takový vozík stojí přes půl milionu korun. Chce se navíc pohybovat stejně rychle jako její vrstevníci, pojišťovna proplatí vozík, který jezdí maximálně 6,5 kilometrů v hodině. Jak by ale dostihla kamaráda, který jde rychlou chůzí? Potřebujeme také velké auto, které uveze kromě Boženky i zvedák a toaletní židličku. Roční rozpočet na všechny ty pomůcky se může vyšplhat až na dva miliony korun. Nemůžeme chodit do práce tak, jak bychom potřebovali. Boženka taky roste, vozíky pak dáváme dál.
Myslíte, že je výhoda, že jste sportovec a jste fyzicky disponován tohle všechno zvládnout?
Určitě ano. Boženka miluje plavání, co se stane, když dojedete k pláži a 150kilový vozík se zaboří? Musíte ho z toho písku dostat a pak s ní přejít 200 metrů v náručí. To, že mám background sportovce, je výhoda. Teď jsme v bytě, kdybychom tady měli závěsný systém, tak by to obnášelo celkovou rekonstrukci stropu, my ale musíme někde bydlet a nemůžeme si to dovolit.
Vedle máme dům, který bychom rádi zrekonstruovali, ale zjistil jsem, že i když mám něco našetřeno, není to dost, protože prvky, které tam pro Bóžu potřebujeme vybudovat, stojí další miliony a já se nemohu zadlužit. Nemám totiž tu jistotu, že se s Bóžou něco nestane a nebudu pak moct vydělávat. Mám dům, projekt, ale musím sehnat další peníze, aby mohla být do budoucna soběstačná.
Boženka vlastně překvapivě samostatná už je. Údajně ji pouštíte na výlety kolem domu?
Musí při tom následovat určitá pravidla. Nesmí jíst, pít, nesmí mít žvýkačku, když se něco stane, musí si napolohovat hlavu. Když se dohodneme, řeknu jí: "Teď si můžeš objet blok sama." I když ví o těch komplikacích, může píchnout, může někam zapadnout, tak já jí tu volnost dám, ona vyrazí a je úplně nadšená. Kdyby se něco stalo, tak sednu na kolo a jedu jí na pomoc. Minulý školní rok jsme ji poslali vlakem ze Smíchova k nám do Zbuzan. Vystupovala pak jako úplně jiná bytost, jako dospělá holka, byla úplně nadšená. Jen na průvodčí bylo vidět, že z toho byla nervózní.
Úhrada léku je jistota v turbulentních časech
Ministerstvo zdravotnictví dalo zelenou úhradě Spinrazy ze zdravotního pojištění. Co to znamená pro vaši rodinu?
Je to jistota, že moje dcera dostane lék i v těchto turbulentních časech, kdy je ekonomika zatížená neuvěřitelnou inflací. Dosud lék dostávala přes paragraf výjimečné úhrady. To znamená, že nemocnice musela u každé dávky znovu žádat o zaplacení zdravotní pojišťovnu. Nejistota, že se to může nějak změnit, protože je léčba drahá, mi neustále hrála v hlavě. Jistota je to samozřejmě i pro ostatní pacienty.
Proč se Boženka bez léku neobejde?
Lék zastaví postup onemocnění a na začátku vrátí pacientovi schopnosti, o které přišel. Pokud by Boženka přestala Spinrazu dostávat, velmi rychle by se propadla dolů. Lék ji drží nad vodou, může se pomaličku zlepšovat. Zrovna docela rychle roste, takže se její dovednosti pohybují na takové sinusoidě. Nedávno jsme byli u Baltu a naučila se krásně plavat, dokonce říká, že ve vodě i leze. To znamená, že se i přetočí na bříško a pomocí ručiček se pomalu přesouvá po pláži. To jsou schopnosti, které si udržuje. Umí si taky vložit do pusy lehké jídlo, odkašle si a vrátila se jí síla hlasu. Díky tomu nás dokáže probudit a zavolat si nás v noci na polohování. Když potřebuje, tak prostě dokáže zařvat.
V souvislosti se schválením úhrady Spinrazy se nicméně obáváte i negativních důsledků při léčbě dalších pacientů.
Nemám to podloženo, ale vycházím ze své zkušenosti. Lékaři teď dostanou k dispozici jeden preparát, který je v úhradě. Celkem jsou u nás ale tři léky a každý má svá pro a proti. Mám obavu, aby lékaři nezačali upřednostňovat jeden lék, protože bude jednodušší se k němu přes ekonomické oddělení dostat. Léky by se ale měly rozdělovat podle potřeb konkrétního pacienta. Pokud podáme pacientovi lék, který je dostupnější, nemusí mu to vždy sedět nejlépe.
Co máte konkrétně na mysli?
Například lékař dospělému pacientovi řekne, že pro něj není vhodný jistý lék, protože na základě testů není efekt léčby dostatečný a lék mu možná odeberou. To je nebezpečné a ohrožuje to život pacienta. Efekt léčby se zkoumá motorickými testy. Pokud ale pacienta změří v prvním roce léčby ráno a v druhém roce odpoledne, kdy je třeba unaven, a proto nezvládne to, co před rokem, může to výsledek zkreslit. Léčba se navíc projevuje po roce a půl až dvou letech. Lékaři prostě pozorují, jestli se do pacientů vyplatí tyto prostředky cpát.
Domníváte se tedy, že by měli být trpělivější a počkat na případný efekt léčby.
Zvlášť u těch starších pacientů. Léčbou de facto ochraňujeme zbývající motoneurony, ty, o které pacient přišel, se už samy nikdy nevrátí nebo velice pomalu.
To znamená, že i skutečnost, že se takový pacient během léčení nezhoršil, je vlastně dobrý výsledek?
Ano. To, že se nepropadl, je pro dospělé pacienty zásadní. Nemůžeme počítat s tím, že se pacient zlepší nějak zásadně, možná jen trochu na začátku. Může si udržovat stávající úroveň, zvlášť pokud je starší. Dokud nebudeme schopni lidem se SMA vrátit svalovou hmotu a motoneurony, nemůžeme doufat, že budou chodit.
Co je spinální svalová atrofie
- Spinální svalová atrofie (SMA) je onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, mimo jiné za běhání, pohyby hlavy a polykání. Nemoc existuje v několika variantách, které se mohou projevit v různém věku, u kojenců, i lidí, kterým už bylo 35 let
- SMA se v populaci vyskytuje přibližně u jednoho z 6 tisíc narozených dětí. 1 člověk ze 40 nemoc přenáší.
- S nemocí se u nás ročně léčí asi 140 pacientů. Léčba není levná, vyjde na 800 milionů korun
- Pacientům může pomoci více léků, jedním z nich je Spinraza. Nově ji dětem a dospělým uhradí zdravotní pojišťovny. Úhradu schválilo ministerstvo zdravotnictví. Rozhodnutí musí ještě potvrdit Státní ústav pro kontrolu léčiv
Máte vlastně vždy větší cíle, než jaké v tu chvíli připouští daná realita. Jednou jste prohlásil, že Boženka bude jednou chodit. Myslíte, že je to opravdu možné?
Myslím, že ano, ale záleží to na Božence. Naše děti nám vždy byly partnery. Cokoliv rozhoduji, vychází z diskuse. Když jí řeknu, že možná jednou bude pomocí čipu propojená s exoskeletem, který ovládne pomocí myšlenek, tak odvětí: "Ne! Nechci mít mozek spojený s nějakým vnějším objektem." V tomhle do budoucna nějaké možnosti budou, otázka je, jak ty věci budou pacienti ovládat a jestli to Bóža akceptuje. Možná, že si jednou všichni vozíčkáři sednou do nějaké vnější kostry a budou se díky ní pohybovat. Zatím to ale vypadá, že je Bóža spokojená s vozíkem, a budeme je vylepšovat tak, aby uměly překonat třeba i schody.
Syn má stejnou diagnózu, po léčbě chodí
S manželkou se vám před necelým rokem narodil syn, vaše třetí dítě. Ještě než přišel na svět, jste zjistili, že by se u něj spinální svalová atrofie také projevila, ale nemoc se podařilo včas zachytit.
Moje žena chtěla dítě každopádně, já jsem váhal, ale nakonec mě neurologové přesvědčili, že je to řešitelné pomocí léčby. Sice vím, jak funguje, ale ta nejistota mít druhé dítě s takovým onemocněním pro mě byla hodně těžká. Když se Bedřich narodil, okamžitě jsme mu podali léčbu a byly to hodně nervózní okamžiky, protože ta léčba je na začátku náročná. Lék dostal a měl minimální negativní projevy. Bylo to hodně narychlo. Dnes je to deset měsíců po narození i po genové léčbě. Bedřich začíná chodit a je motoricky napřed před klasicky zdravým dítětem. Je to neuvěřitelný zázrak, když porovnám ty naše dvě děti. Každý den na něj koukám jako na neuvěřitelný úspěch vědy a lékařství.
Dá se říct, že jste vlastně s Boženkou Bedřichovi a ostatním dětem se spinální svalovou atrofií prošlapali cestu k normálnímu životu a možnosti se té nemoci vyhnout?
Já myslím, že by u nás ta léčba byla tak jako tak, ale myslím, že jsme to hodně urychlili. Když se teď rodič dozví, že má jeho potomek tuto diagnózu, tak nemusí nic moc řešit. Měli by ale podstoupit léčbu co nejdřív. Jestli nějací rodiče budou váhat, tak by se měli podívat, co to onemocnění umí. Žádná jiná alternativa, jak s SMA bojovat, než léčba neexistuje.
