Z genů prý dokážeme vyčíst třeba i to, jestli máme tendenci více přibírat. Je tedy nepravdivé tvrzení, že za případnou nadváhu si vždycky může každý sám, respektive že v tom hraje do nějaké míry roli genetika?
Pravdivé je obojí tvrzení. Samozřejmě můžeme za to, jakým způsobem se ke svému tělu chováme, jak se stravujeme, jak sportujeme. Ale někdo se nemusí až tak snažit životosprávu dodržovat striktně, a přesto je relativně štíhlý. Někdo na to naopak dbá, a přesto má celý život problém s tím, že více přibírá. Právě na tomto rozdílu má svůj podíl genetická složka. Soubor všech pozorovatelných vlastností organismu, vytvořený působením genetiky spolu s vnějším prostředím, nazýváme fenotyp. Mohu mít tedy sklony k tloustnutí, ale částečně s tím mohu pracovat vnějším působením: stravou či pohybem.
Naopak mohu být obézní i se super genetikou, když budu mít špatnou životosprávu. Pokud ale někdo váhu opravdu hodně řeší a má s ní problémy, tak je docela dobré vědět, že k tomu třeba genetický sklon má. Jsme totiž schopni zjistit nejen predispozice obecně, ale i to, zda je pro vás vhodný určitý typ diety. Můžete být například více senzitivní na tuky nebo pro vás není absolutně vhodná vysokosacharidová dieta.
Zůstanu ještě chvíli u přibírání. Víme přesně, jaké geny za ním stojí?
Víme to přesně. Je ale důležité poznamenat, že to není monogenní, jako třeba u některých nemocí, ale polygenní, jedná se o více genů, které dohromady utváří tento projev. V genetickém testu se tedy podíváme na celý soubor genů, které souvisí s metabolismem, vstřebáváním živin nebo ukládáním tuků. Můžeme mít také protektivní variantu genu, třeba před ukládáním tuku v oblasti pasu. Z toho poskládáme celkový obraz a určíme pravděpodobnost k určitému problému. Existují třeba i genetické varianty, u nichž spánek při hubnutí hraje větší roli. Může se tedy stát, že někdo dobře jí a hýbe se, ale stejně se mu nedaří dostat se na optimální váhu, protože špatně spí. Podobně je to se stresem. V neposlední řadě to ovlivňuje i náš mikrobiom.
Zvažujete do budoucna nějakou mezioborovou spolupráci ve smyslu, že bych si zjistila své genetické informace a pak bych je přinesla třeba nutričnímu terapeutovi?
To by bylo podle mě úplně nejlepší. Když se podívám na budoucnost genetiky celkově, bylo by optimální, aby si člověk nechal zjistit svou genetickou informaci a pak ji dál používal třeba u nutričního terapeuta nebo trenéra. Když nyní jdete k výživovému poradci, udělá vám jídelníček, ale absolutně neřeší, jaké máte genetické predispozice.
Otázka je, do jaké míry by s tím ostatní odborníci byli ochotni pracovat, protože zatím to moc rozšířené není.
My bychom takto chtěli rozšířit služby našim klientům. Dávalo by smysl, abychom byli navázáni na další odborníky, kteří by věděli, jak s tím pracovat. Věřím, že by o to byl zájem.
Informace ohledně sportovních predispozic by se daly využít třeba u dětí při výběru kroužku, aby se zbytečně netrápily s něčím, co jim nejde.
Co se týče testování dětí, jsou dva názorové tábory. Dítě si totiž nemůže samo rozhodnout, zda chce být testované. Navíc české zákony nejsou příliš benevolentní, pokud se nejedná o testování dětí ze zdravotních důvodů. Je důležité přemýšlet, jak to nastavit tak, aby se toho nedalo zneužít - třeba příliš ambiciózními rodiči, kteří by nutili své dítě běhat, protože mu v genetice vyšlo, že bude super sprinter.
Určitě. Napadá mě také, že by to mohlo prohlubovat sociální rozdíly a snižovaly by se šance pro děti, jejichž rodiče by si testování nemohli dovolit.
Rozhodně, ale myslím, že to se děje už teď. Někteří rodiče si mohou dovolit drahé trenéry a nákladnou přípravu, jiní ne. Pokud máme pro sport predispozice, ale nerozvíjíme je, nebudeme úspěšní. A naopak pokud rozvíjíme dovednost, pro níž nemáme predispozici, mohou z nás přesto být dobří sportovci. Pak je to ale, jak už jste zmiňovala, trochu ztráta času, pokud se snažím spoustu let trénovat na sprinty, ale geneticky jsem předurčená spíše k vytrvalostnímu běhu. Testování by tedy mohlo zkrátit dobu, kdy zkouším různé sporty. Mohla bych se rovnou soustředit na to, co pro mě bude díky mé genetice to pravé.
Má zjišťování predispozic nějaké další etické limity kromě testování dětí?
Zjišťování predispozic ne, ale z mého pohledu je problém s testováním různých onemocnění. Stává se totiž, že předání výsledků neprobíhá u lékaře nebo u klinického genetika, ale že vám někdo pošle jen PDF report s výsledky. Neděje se to jen v Česku, ale různě po světě. Do mailu vám přijde třeba, že máte vysoké riziko rozvoje nějaké rakoviny. To je úplně šílené. Takovou zprávu bychom se měli dozvědět alespoň v rámci konzultace, byť by byla online, a s těmi informacemi nějak pracovat. Člověk, který se něco takového dozví, nemusí vědět, co dál, a může mu to způsobit opravdu velké psychické potíže.
Další věc je, že některé společnosti takto testují i onemocnění, která jsou nevyléčitelná. Poskytovatelé takových testů by si měli uvědomit, že na druhé straně je živý člověk. A že to na něj může mít nemalý psychický vliv. Nemyslím si, že každý, kdo se dozví o vysokém riziku rozvoje nějaké závažné nemoci, s tím dokáže žít jako předtím.
Když jsme u zdravotnictví, četla jsem, že bychom díky genetice mohli navrhovat léky na míru. Hned mě napadla psychofarmaka, u nichž se často velmi dlouho hledá to, co by konkrétnímu pacientovi sedlo, co by zabralo. Šlo by genetickou informaci využít tímto způsobem?
Určitě a myslím, že by to měla medicína v průběhu let řešit. Konkrétně u psychofarmak totiž záleží, jak budeme lék metabolizovat. Navíc pokud bude lék dobře účinkovat na psychiku, ale nabourá nám celý metabolismus, dobře nám asi stejně nebude. Tento přístup může tedy zkrátit dobu potřebnou k nalezení účinné léčby a snížit riziko nežádoucích účinků. Výzkum v této oblasti stále probíhá, ale genetická diagnostika už nyní nabízí slibné výsledky pro personalizovanou psychiatrickou léčbu.
Jak jsme blízko nebo daleko tomu, že by se navrhovaly léky na míru?
Ve vědě se to už děje, ale obávám se, že u lékařů ne, možná na nějakých soukromých klinikách. Pokud pacient sám o této možnosti neví, dnešní medicína to neřeší, což je hrozná škoda. Jde to ruku v ruce s tím, že testy jsou ještě poměrně dost drahé a člověk si je zatím musí řešit jako samoplátce. Doufám, že postupně dojdeme k tomu, že se každý v určitém věku osekvenuje a poté bude chodit k lékařům s přenosným médiem, kde bude mít nahranou svou sekvenci.
Endokrinolog by si z toho vytáhl to, co se týká hormonálního řízení, něco jiného zase kardiolog, něco trenér. Dalo by se to využít i u zmiňovaných farmak, ať už u volně prodejných, nebo těch na předpis. Nevím ale, jak by se dnes tvářil nějaký lékař na poliklinice na to, kdybych si tam přinesla svůj genetický report a chtěla na základě něj předepsat jiné léky. Medicína je v tom trochu zkostnatělá. Ale vyvíjí se dopředu, takže věřím, že potenciál tam je.
Pomohlo by to s efektivitou léčby nebo by to třeba přispělo ke zvýšení věku dožití?
Určitě by to léčbu zefektivnilo, proto si myslím, že by genetické testování měly do budoucna více podporovat zdravotní pojišťovny. Může to mít obrovský přínos v prediktivní medicíně, protože u spousty onemocnění hraje důležitou roli, kdy je podchytíme. Kdybychom věděli, že máme určité genetické riziko, mohli bychom chodit na konkrétní prohlídky a vyšetření. Případná nemoc by se podchytila v raném stadiu. Problematický ale opět může být psychický aspekt, protože ne každý chce a dokáže žít s představou, že má vysoké riziko rozvoje určité nemoci. Mělo by to tedy být na každém z nás.
Ptám se na to i proto, že jste v jednom rozhovoru uvedla, že se vytrácí přirozený výběr. Nebyla by to další věc, která by k tomu přispěla?
Myslím, že tím, že o sobě budeme znát tuto informaci, to nijak neovlivníme. Zneužít by se to ale dalo tak, že by byly nějaké zákazy se rozmnožit právě na základě toho, že se osekvenujeme a zjistí se, že neseme určitá genetická rizika.
Medicína dnes dokáže zachránit lidi, kteří by se normálně nemohli rozmnožit nebo dokáže pomoct k potomkům lidem, kteří nejsou kompatibilní. Příroda v tom bývala poměrně mocná. V současné době mohou mít díky reprodukční medicíně zdravé děti i ty páry, které by se bez zákroku lékařů či umělého oplodnění rodiči nestali.
Jak ale mohu naložit s informací, že jsem se svým partnerem geneticky nekompatibilní? To mi asi nezbývá nic jiného, než to buď akceptovat, nebo si najít jiného partnera…
Už nyní je možné, abychom se osekvenovali a zjistili, s kým jsme kompatibilní, abychom měli zdravého potomka. Necháte si vyhodnotit svou genetickou informaci, genetickou informaci partnera, z toho vyjde report, a zjistíte, co by se mohlo potkat a jaká jsou rizika. Pokud máte nějakou genetickou vadu, můžete jít do reprodukčního centra a udělat tam selekci embryí podle toho, která jsou v pořádku a která vadná. Vybere se embryo, které je v pořádku, a provede se transfer do matčiny dělohy. To mi přijde méně problematické, než to řešit při přirozeném početí.
Vzhledem k tomu, že nám částečně vymizel přirozený výběr, myslím, že je to relativně cenný nástroj. Díky medicíně se nyní dožívají reprodukčního věku lidé, kteří by se jej normálně nedožili, a myslím, že je od nich vcelku zodpovědné, pokud toto podstoupí. Mám hodně blízkou kamarádku, která má onemocnění srdce, byla na několika operacích, má doživotní medikaci a velká zdravotní omezení. Měla vysokou pravděpodobnost, že i její dítě by bylo nositelem této srdeční vady, a nechtěla to riskovat. Díky medicíně ale dokáže normálně fungovat, pojistila si to právě takto, a dnes má zdravého chlapečka.
Video: Reprodukční lékařka: Mít dítě v dnešní době přirozeně? Je to dar, ne nárok (14. 11. 2023)
