reklama
 
 

Dcera může dispozici k rakovině prsu či vaječníků zdědit klidně po otci, upozorňuje onkogynekolog

10. 2. 2018
Obdivuje Angelinu Jolie za to, že se veřejně svěřila se svým osudem a pomohla tím mnoha ženám. Snaží se, aby i Češky s vadným genem měly šanci rakovině předejít. A týká se to i mužů.

Pacientka na operačním stole neměla na výběr. Její vaječníky zasáhl agresivní nádor a rostl velmi rychle. Nevyhnutelnou smrt může odvrátit jen operace. "Pan docent je na sále. Máte jít za ním." Pokyn zdravotní sestry zní nekompromisně. Vše svléknout, dostáváme jednorázové sterilní oblečení, abychom se mohli stát svědky unikátního zákroku. V Česku ho zvládne jen pár pracovišť a lékařů.

Michal Zikán je ve svých 41 letech zřejmě nejmladším přednostou gynekologicko-porodnické kliniky v celé zemi. Od října působí v pražské Nemocnici Na Bulovce, kam přišel s mimořádnou erudicí v onkogynekologii, načerpanou na klinice U Apolináře. K náročné operaci nás nepřizval náhodou. Snaží se upozornit, že rozsáhlému karcinomu vaječníků se dá leckdy předejít. Jako zkušený onkogynekolog ví, jak je životně důležité poznat, jestli zrovna nemáme v těle "poblázněné" geny známé pod zkratkou BRCA (z anglického Breast Cancer). Zpopularizovala je herečka Angelina Jolie, když si kvůli nim nechala odstranit prsa i vaječníky. Přenašečem vadných genů jsou ženy i muži. Dcera může dispozici k rakovině prsu či vaječníků zdědit klidně po otci.

Čím je žena, kterou operujete, vhodná jako příklad pro rozhovor?

U třetiny žen s tímto nádorem nacházíme dědičnou dispozici ke karcinomu vaječníků. Ta je také nejčastěji spojena se vznikem rakoviny prsu. Kdybychom věděli, že tyto ženy dědičnou dispozici mají, teoreticky by nemusely onemocnět. Ale my to nevíme, protože nejsou vyšetřeny.

Přijde se na to, až když rakovina propukne?

Je to tak. Upozorní nás až výskyt nádoru, že v rodině může být dědičná dispozice. Karcinom vaječníků sice nepatří mezi nejčastější, ale je u něj obrovská úmrtnost. Neumíme ho totiž najít včas. Žije si v břiše, kde je dost místa a může se šířit, aniž by ženě velmi dlouho dělal obtíže. Ty přijdou, až když se břicho naplní tekutinou, to už se ale nádor šíří po celé dutině břišní.

Tak tomu bylo i u této pacientky?

Ano. K nám přišla s tím, že se jí zvětšuje břicho a bolí ji. Při vyšetření na gastroenterologii na nic nepřišli, absolvovala ještě další různá vyšetření, než se dostala na gynekologii. Při expertním ultrazvukovém vyšetření jsme viděli, že nádor v břiše je pokročilý. Vyšetření trvá dvacet minut, ale takto rychlou diagnostiku umí jen málokde. Jinde ženu posílají na CT, magnetickou rezonanci, byť víme, že ultrazvuk může stačit.

Jaký je další postup?

Udělali jsme biopsii. Protože nádor postihoval i tenké střevo, které nemůžeme celé operačně odstranit, protože se bez něj nedá žít, nejdříve nádor zmenšíme chemoterapií. Pak se ho snažíme odoperovat.

Kolik let je operované ženě? 

Z našeho pohledu je to mladá žena, je jí 65 let.

Dá se předejít tomu, aby se k vám dostávaly ženy s rakovinou vaječníků až v pokročilém stadiu?

Hledáme cesty, jak zlepšit diagnostiku nádoru, abychom ho nacházeli v časnějším stadiu. Moc to zatím nejde. Jako maličký není na ultrazvuku vidět, přesto se už může šířit. To diagnostiku dramaticky ztěžuje. Máme jedinou možnost - najít ženy, které mají celoživotně vysoké riziko, že rakovinou onemocní. V souvislosti s nádory vaječníků a prsů nejčastěji hovoříme o genech BRCA 1 a 2. Máme je všichni, ale lidé s dědičnou dispozicí k nádoru mají v genech nějakou poruchu, takzvanou mutaci. Gen vypadá jinak a bílkovina, která se podle něj tvoří, nemá funkci, jakou má v lidském organismu mít.

Jak se dispozice k rakovině dědí?

Člověk ji získá od maminky nebo tatínka. Přes koleno se zdědit nedá.

V čem je zmutovaný gen BRCA rizikový pro muže?

Muži jsou na tom o něco lépe, protože nemají prsa a vaječníky, říkávám napůl žertovně. Ale není to úplně pravda. Muži prsa mají a ti s dědičnou dispozicí k BRCA mají vyšší riziko karcinomu prsu. Je to u nich velmi nebezpečné, protože se na něj přichází pozdě. Riziko, že onemocní, je vyšší, ale ne dramatické. Nicméně i muže sledujeme. Dědičnou dispozici k rakovině mohou také předat svým dětem.

Genetické testy by tedy každopádně měli podstupovat oba rodiče?

Přesně tak, na testy by měli jít oba. Cílem je najít rodiny, kde se dědičné dispozice přenášejí. Jejich členům pak můžeme v lepším případě zaručit, že rakovinou vůbec neonemocní, nebo že nádor dokážeme najít včas.

Doc. MUDr. Michal Zikán (41)

Již během studia medicíny se podílel na výzkumných projektech spojených s analýzou dědičné dispozice ke vzniku karcinomu prsu a vaječníků. Pokračoval v tom i po ukončení studia, kdy v roce 2001 nastoupil na Gynekologicko-porodnickou kliniku 1. LF UK a VFN v jejím onkogynekologickém týmu. Nyní působí jako přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK a Nemocnice Na Bulovce a jako vedoucí jejího onkogynekologického centra.

Je autorem nebo spoluautorem více než 100 prací v odborných časopisech a členem národních i mezinárodních odborných společností. Ve výzkumné práci se věnuje především genetickým charakteristikám gynekologických nádorů a jejich vztahu k časné diagnostice, komplexní péči o pacientky s gynekologickými zhoubnými nádory, včetně podpůrné a paliativní péče, a onkogynekologickému ultrazvuku. Ve volném čase (zbyde-li nějaký) se věnuje rodině a skautingu.

Systém tak ale asi nefunguje?

Bohužel. Přitom dědičné dispozice jsou jediným silným rizikovým faktorem, který obecně u zhoubných nádorů máme. Dědičná dispozice u karcinomu prsu znamená pro ženu celoživotní riziko až 87 procent, že touto rakovinou onemocní. U ženy, která nemá dědičnou dispozici, je riziko v České republice devět procent. To neznamená, že kdo tuto dispozici má, musí onemocnět. Riziko je ale mnohonásobně vyšší.

Co s tím mají ženy dělat?

Nabízíme jim systém velmi pečlivého sledování nebo preventivní operaci, při které vejcovody, vaječníky a prsa odstraníme. Přestože nádoru dokážeme zabránit, stále není pozornost, která se v České republice věnuje této problematice, taková, jakou by si zasloužila. Byť se v posledních letech zlepšuje.

Jde přece o život, v čem je zádrhel?

Není jasné, kdo se má o ženy s dědičnou dispozicí starat. Když už mají nádor, jasné to je. Řeší ho onkogynekolog u rakoviny vaječníků nebo onkolog ve spolupráci s chirurgem u rakoviny prsu. Ale zdravé pacientky nemají ke komu jít. Je to otázka nákladů a kapacit. Onkologická pracoviště se tomu brání, že dělají akutní medicínu a nemají na nic jiného čas.

Kdo tedy?

Bylo by potřeba, aby ambulance pro jedince s dědičnou dispozicí fungovala v každém z patnácti komplexních onkologických center. Začíná se vést diskuse o tom, zda tuto péči nechat na těchto centrech, nebo ji převést na terénní onkologie, gynekologie či jiné specializace. V tom by měl hlavní roli hrát plátce - pokud zdravotní pojišťovna vydá kód, který pokryje náklady a čas na prevenci, pak nebude problém ji organizovat.

Žádná pojišťovna se k tomu nehlásí?

Zatím ne. Cesta povede asi přes odborné společnosti, aby řekly pojišťovnám, jak by mohly péči hradit. Ale situace se trochu mění, tato debata se otevírá, byť v mnoha zemích je už dávno vyřešena. Tam je to starost klinických onkologů.

Kde péče o pacienty s vysokým rizikem rakoviny dobře funguje?

V Nizozemsku, Německu, Belgii či USA. Tyto země mají ale také výhodu v tom, že kromě lékařů tam působí konzultanti genetiky. Je to vysokoškolská nelékařská specializace, která u nás není. Pokud bychom se pro něco takového rozhodli, bude trvat dvacet let, než tuto profesi zavedeme.

Jak by měla péče ideálně fungovat?

Sledováním a preventivními operacemi opravdu dokážeme lidem pomoci. Když každý půlrok děláme ultrazvuk prsů nebo mamografii či magnetickou rezonanci, pak je riziko, že by žena zemřela na rakovinu prsu, minimální. Neříkám, že nemůže onemocnět. Pokud onemocní, znamená to pro ni operaci, někdy ozařování, chemoterapii, což může velmi zásadně ovlivnit kvalitu života. Proto jdeme dál a nabízíme preventivní operaci. Po odstranění mléčných žláz se 87procentní riziko smrskne na čtyři až pět procent, což už je pod běžným rizikem populace.

Přemlouváte ženy k preventivnímu zákroku?

S každou BRCA pozitivní pacientkou strávím každého půl roku minimálně půl až tři čtvrtě hodiny. Řeším její příběhy, běžné problémy. Je ale něco jiného, když mi žena, která preventivní operaci podstoupila, řekne, jaké to bylo. Bohužel žen, které tento zážitek chtějí sdílet, není moc. Ale není to tak, že pacientka přijde, vyndáme jí rizikovou žlázu a uděláme jí krásná prsa. Je to něco za něco. Polovina žen je velmi spokojena, druhá polovina - jsou to mladé zdravé ženy - řekne, že by do toho nešla. Jejich prsa po operaci vypadají sice dobře, ale ony se dobře necítí.

Jaký podíl žen operaci odmítne?

U prsů ji podstoupí necelá polovina, která by mohla. Není to otázka života a smrti. Když si prsa odstranit nenechá, pravděpodobně na nádor nezemře. Je to ale otázka kvality života. Vlastně čeká, až rakovina propukne a nastoupí léčba. Vejcovody a vaječníky si ale nechává odstranit naprostá většina žen.

V jakém věku tento zákrok doporučujete?

Riziko rakoviny vaječníků u BRCA pozitivních žen stoupá už mezi 35. a 45. rokem. Preventivní odstranění vaječníků a vejcovodů, eventuálně i dělohy jim nabízíme nejlépe do 40 let. Operace s sebou ale nese důsledky předčasné menopauzy. Můžeme nasadit hormony, ale někdy to s nimi není jako s vlastními vaječníky. Je nutné tyto věci se ženami pořádně probrat.

Americká herečka Angelina Jolie veřejně oznámila, že nosí vadný gen. Na rakovinu zemřela její matka, babička i teta, proto si nechala preventivně odstranit prsa a vaječníky. Bylo dobře, že to vyhlásila do celého světa?

To, co udělala, je obdivuhodné. Spoustě žen, které se nedokážou rozhodnout, zda podstoupit preventivní operaci, to pomohlo. Její krok vzbudil v USA edukační vlnu. V novinách a časopisech vycházely články, které fakta popisovaly správně. U nás vlna během pár měsíců pominula. Mně to přineslo řadu nových pacientek, které se chtěly nechat testovat. Mediální výstupy byly ale nepřesné až zmatené. Efekt v České republice byl mnohem menší i kvůli tomu, že odborná obec problému nevěnovala pozornost. Teprve nyní začíná.

Kdy má člověk zpozornět a zajímat se o genetické testování, jestli v sobě nenosí onen zákeřný gen?

Na dědičnou dispozici přijdeme například, když má žena zhoubný nádor v nižším věku. U rakoviny prsu to znamená do padesáti let. Všechny ženy pod tuto věkovou hranici by měly jít na genetické vyšetření. U rakoviny vaječníků žádný limit není, test by měly podstoupit všechny. To se týká i mužů s rakovinou prsu nebo lidí, kteří mají dvojí nádory, třeba prsu a tlustého střeva. Vyskytne-li se rakovina u matky a sestry nebo dcery a alespoň jedna je mladší než padesát let, mělo by následovat genetické vyšetření. U 15 až 20 procent z nich pak najdeme dědičnou dispozici.

Tak to chodí automaticky?

Zdravotní pojišťovna testy hradí a laboratoří je spousta. Problém je v tom, aby je někdo ženě nabídl a poslal ji ke genetikovi. Ten zhodnotí rodinnou i osobní situaci, a pokud je pravděpodobnost alespoň deset procent, že dědičnou dispozici zachytíme, nabere ženě krev. Na výsledek se pak čeká dva tři měsíce. Dříve to trvalo rok, rok a půl. Test stával zhruba 60 tisíc korun, nyní asi polovinu.

A když je výsledek pozitivní?

Pak zajásáme. Máme jasného viníka, který může za nádor. Je-li negativní, nevíme, jestli v rodině dědičná dispozice není, nebo třeba je, ale v genech, které dosud neznáme.

Genetické testování je u nás běžně dostupné?

Někde je, někde není. Geny BRCA byly objeveny v první polovině devadesátých let. Pak se u nás začalo s testováním. První byl Masarykův onkologický ústav v Brně společně s 1. lékařskou fakultou Univerzity Karlovy. Tam za celou dobu otestovali nejvíc pacientek. Dnes je laboratoří mnohem více a jsou dostupné ve všech krajích a při naprosté většině komplexních onkologických center.

Jsou testy naprosto spolehlivé?

Většina laboratoří vyšetřuje celý panel 217 genů. Čili riziko, že by se něco nepodchytilo, je velmi malé. V tom má nyní Česko unikátní pozici. Každému genetickému testování musí předcházet konzultace s genetikem. Tak tomu ale není u komerčních testů, které si lidé mohou koupit přes internet. Člověk pak nemá dostatek informací k testování, navíc komerční testování nabízí často jen vyšetření nejčastějších mutací, není tedy kompletní. Pak nelze s klidným srdcem říct, že jsme nenašli dědičnou dispozici.

Když vrozenou dispozici krevní test potvrdí, mám se celý život obávat rakoviny, nebo jít na preventivní operaci. Nic mezi tím?

Možností je i pečlivé sledování. To však vzniku nádoru nezabrání, pouze slouží k jeho časnému odhalení. To nám jde dobře u prsů, ale neumíme to u vaječníků. Preventivní operace je opravdu jediným přístupem, který dokáže prakticky vzniku nádoru zabránit, i když ne se stoprocentní jistotou. Pro již nemocné je nově na trhu lék, který funguje nejlépe právě u žen s dědičnou dispozicí. Používá se u rakoviny vaječníků k takzvané udržovací léčbě. Čili žena je po operaci, podstoupila chemoterapii, ale nádor se vrátí. Znovu ji léčíme chemoterapií a pak jí dáme tabletky, které mají zabránit návratu nádoru nebo ho oddálit. Lék zasahuje do pochodů v buňce s vadným genem BRCA a ta pak umírá. Tento efekt se sčítá s efektem dědičné dispozice. Díky tomu, že nastoupil lék a otevřela se komerční oblast, se zvýšil i zájem o tuto problematiku.

Vzpomenete si, kolika ženám s vrozenou dispozicí k rakovině jste za minulý rok preventivně odoperoval vaječníky?

Bylo jich asi devadesát, když jsem působil na klinice U Apolináře.

A prsa?

Ta dělají většinou plastičtí chirurgové. Operujeme ženy, které mají karcinom prsu a jsou BRCA pozitivní. Rovnou jim nabízíme oboustranný výkon, protože mají vyšší riziko, že nádor zasáhne i druhé prso. Vloni jsem dělal kolem dvaceti výkonů.

Mezi kolegy jste poměrně mladý. Po jaké době získá lékař takovou erudici?

To je hodně individuální. Záleží na tom, kolik odoperujete pacientů. A jestli vám někdo dovolí vedle něj vyrůst. Měl jsem štěstí na profesora Davida Cibulu, který je v české onkogynekologii jedinečný. Získání chirurgické erudice trvá několik let. Takovéto náročné výkony dělám asi deset let.

Jak dlouho obvykle trvá operace ženy s rakovinou vaječníků?

Kolem čtyř hodin. Pokud odstraňujeme i části střeva, může to být kolem sedmi osmi hodin. Za výkon ale dostaneme stejně, ať trvá dvě, nebo osm hodin. Když se na to podíváme z finančního hlediska, preventivní péče a operace je ekonomicky výhodnější, ušetří se za léčbu nádorů. Ale to by pojišťovny musely prevenci hradit. Nemocnice nemohou dělat, co je sice morálně správné, ale co je zruinuje.

Co bude dál s pacientkou po této náročné břišní operaci?

Za týden půjde domů. Obecně platí, že o osudu pacientky rozhoduje kvalita operace. Je náročná, rozřízneme břicho až po hrudní kost. Kromě vaječníků a vejcovodů musíme vyjmout i dělohu a další tkáně, kde je nádor přítomný viditelně nebo může být přítomný mikroskopicky. Kdybychom je nechali, nádor se vrátí, je to jeho domovská tkáň. Snažíme se vyndat veškerý viditelný nádor, aby v břiše žádný nezůstal. Tady musíme odstranit i slezinu, která je zasažena. Se skupinami buněk, které okem nevidíme a v břiše zůstávají, se musí vypořádat následná chemoterapie.

Pak bude pacientka zdravá, nebo ji vrozená dispozice k BRCA může dál pronásledovat?

Ženě dáváme šanci na přežití i naději, že se nádor nikdy nevrátí. I kdyby se vrátil, dobrou operační léčbou jí přidáváme minimálně tři roky života.

autor: Táňa Králová | 10. 2. 2018

Související

    Hlavní zprávy

    reklama
    reklama
    reklama
    Komerční sdělení
    reklama

    Sponzorované odkazy

    reklama