"Měla jsem pocit, že se už nikdy nenadechnu," vzpomíná Lenka Hajgajdová na okamžik, kdy lékaři potvrdili, že její malý syn Oliver trpí Angelmanovým syndromem. Diagnóza naprosto změnila směr života celé rodiny. Ze zdrcujícího šoku však nakonec vzešlo něco výjimečného - odhodlání.
A právě to stálo na počátku příběhu, který dnes inspiruje celou zemi.
Oliver se narodil o Vánocích roku 2016 jako ten nejkrásnější dárek. První měsíce byly plné štěstí, ale brzy se do nich vkradla nejistota. "Zhruba ve čtyřech měsících jsme si všimli, že se synův vývoj zpomaluje. Následovalo nekonečné kolečko vyšetření - a nakonec diagnóza: Angelmanův syndrom. Vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj mozku, řeč, motoriku i spánek. Později se přidaly záchvaty, problémy s pohybem i komunikací," popisuje Lenka.
Místo rezignace se však Lenka a její manžel Radoslav rozhodli jednat a v roce 2018 založili organizaci ASGENT - Asociaci genové terapie. Z původně rodičovské iniciativy se během pár let stal jeden z nejambicióznějších projektů české vědy. Jeho cíl? Najít léčbu pro děti, jako je Oliver.
Revoluce, která vznikla u kuchyňského stolu stolu
Začátky byly prosté. Dva rodiče, kuchyňský stůl, notebook, telefon a neutuchající víra, že i laici mohou něco změnit, nebo dokonce dokázat zázrak. Hajgajdovi se obrátili na špičkové vědce, oslovili lékaře a navázali kontakt s dalšími rodinami. Dnes jejich asociace spojuje svět pacientů, výzkumníků a institucí. A to nejen na papíře, ale hlavně reálně - ve vývoji léčby, která má šanci změnit životy.
V roce 2024 se podařilo to, co ještě nedávno působilo jako sci-fi: pod vedením ASGENT a Nadačního fondu Radovan v čele s Nikol Leitgeb vznikla veřejná sbírka, díky které se vybraly desítky milionů korun. Peníze nyní putují na vývoj genové terapie pro Angelmanův syndrom, která se laboratorně testuje a míří k první klinické studii v Česku. "Každá darovaná koruna pomůže přiblížit lék," říká Hajgajdová s důrazem na transparentnost.
Poprvé v historii se tak široká veřejnost složila na vývoj léku - a to ne jako anonymní dárci, ale jako aktivní účastníci mise. "Dokázali jsme to společně. Veřejnost dala vědě důvěru a my ji proměníme v naději," shrnují manželé. Metodika genové terapie, která se nyní ladí pro Angelmanův syndrom, může v budoucnu posloužit i jiným vzácným nemocem. A co je ještě důležitější - ukázala, že Češi nejsou lhostejní. Že i v malém státě může vzniknout velká věc.
Funkční model, pokrok a rodiče, kteří nespí
Díky veřejné podpoře vzniká v Česku něco, co tu dosud chybělo - funkční model, jak propojit pacientské komunity, špičkový výzkum a reálnou změnu. Angelmanův syndrom dnes symbolizuje víc než jen jednu nemoc - stal se příkladem toho, jak se i laická veřejnost může stát hybatelem vědeckého pokroku. Projekt se nyní nachází v nejdůležitější fázi: koordinace výzkumu, příprava dokumentace, komunikace s regulačními úřady, mezinárodní spolupráce - to vše běží paralelně. Kromě vědecké stránky hraje důležitou roli i pacientská advokacie. "Nejde jen o našeho Olivera. Jde o desítky dalších dětí a jejich rodiny, které si zaslouží naději," říká Hajgajda.
Život s Angelmanovým syndromem není jednoduchý. Děti trpí epileptickými záchvaty, nespí, nerozumí řeči - a přesto se umí smát celým tělem. "Představte si, že byste posledních osm let nespali víc než čtyři hodiny denně," říká Hanka, maminka jiného dítěte s touto diagnózou.
Přesto v těchto rodinách najdete neuvěřitelnou sílu. I přes každodenní starosti nacházejí čas, energii a odvahu podpořit výzkum a být součástí změny. Právě jejich zkušenosti pomáhají výzkumníkům pochopit, co vlastně pacienti potřebují a jak má budoucí léčba vypadat nejen z vědeckého, ale i lidského pohledu.
A co Oliver?
Pokroky dělá pomalu, ale vytrvale. Učí se chodit, směje se a svou radost vyjadřuje celým tělem. "Naděje tu je. A právě ta nás žene dál," říká Lenka. I díky ní dnes víme, že cesta od kuchyňského stolu až k vývoji léku je možná.
Chcete přispět nebo se dozvědět víc? Navštivte asgent.org a staňte se součástí příběhu, který mění pravidla hry.
