reklama
 
 

Našli jí vzácnou genetickou nemoc. Nechala proto kariéry a vyvíjí lék, aby nezemřela

25. 7. 2018 12:00
Dvaatřicetiletá Sonia Vallabhová před sedmi lety zjistila, že si v sobě nese vážnou genetickou poruchu zapřičiňující smrtelnou rodinnou nespavost – chorobu, která způsobuje postupnou demenci, nespavost a smrt. Její matka chorobě v roce 2010 podlehla, mladá žena se však rozhodla, že se poruše DNA postaví čelem a zkusí na ni vyvinout lék. O příběhu informovala řada specializovaných amerických médií.

Vallabhová vystudovala právo na Harvardské univerzitě a začala pracovat v malé konzultantské společnosti, když zjistila svoji vážnou nemoc.

"Na začátku příběhu stojí jeden překlep v mé genetické informaci. Všichni si neseme tisíce překlepů ve svých DNA a většina z nich nemá na naše zdraví vliv," citoval ženu server Technology Review.

"Můj překlep je jednoduchá změna v konkrétním genu, která způsobuje fatální genetickou prionovou chorobu. Při té mohou pacienti žít 50 let zcela zdravě, ale poté je najednou postihne demence a za rok zemřou," vysvětlila Vallabhová.

Se svým příběhem vystoupila v roce 2016 na lékařské konferenci, kde byl přítomen také někdejší prezident Spojených států Barack Obama

Její dvaapadesátiletá matka v roce 2010 nemoci podlehla a při pitvě lékaři odhalili, že trpěla mimořádně vzácnou chorobou, tzv. rodinnou nespavostí. Při genetických testech pak čerstvě provdaná Vallabhová zjistila, že si tuto časovanou bombu v DNA nese také.

Odešla proto z konzultantské společnosti a rozhodla se, že společně s manželem, dopravním inženýrem Ericem Minikelem, začnou hledat možnosti, jak chorobu porazit.

Studovala po večerech a absolvovala několik stáží v laboratoři. Nyní společně vyvíjejí lék na prionovou nemoc na Harvardu a Massachusettském technologickém institutu. Příští rok na jaře by oba třicátníci měli obdržet titul PhD.

Páru, kterému se nedávno díky oplodnění ve zkumavce narodilo dítě bez smrtelného genetického překlepu, se teď zřejmě podařilo vyvinout léčbu, jež by mohla omezit tvorbu prionových bílkovin, které se podílejí na vypuknutí nemoci.

Kromě toho také navázali spolupráci s kalifornskou biotechnologickou společností Ionis, která se bude podílet na vývoji budoucího léku. "Poprvé jsem optimistická," citoval ji Technology Review.

První testy budoucí léčby, která by mohla pomoct i lidem s Creutzfeldtovo-Jakobovou nemocí, si vyzkoušeli na myších. Výsledky přesvědčily vedoucí neurovědeckého výzkumu v Ionis natolik, že by do pěti let mohli mít první prototyp léku.

Vallabhová přesto doufá, že se jim výrobu a testování na prvních dobrovolnících podaří ještě uspíšit. Fatální genetické onemocnění ji totiž může postihnout klidně zítra, za týden nebo za třicet let. A lék musí aplikovat před samotným propuknutím choroby.

Pár teď věří, že americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv dovolí první testování na lidech, kteří stejně jako Vallabhová nesou ve svém DNA prionové mutace.

Účinky budou měřit biomarkery, které ukážou, zda injekční léčba dokáže snížit množství prionových bílkovin v mozkomíšním moku. Dobrovolníkem bude i sama výzkumnice, žena, která svůj boj se smrtelnou diagnózou nechce vzdát.

Video: Svítící DNA může odhalit včas rakovinu

Přelomový objev? Svítící DNA pomůže odhalit zavčas rakovinu i další nemoci | Video: Akademie věd |  02:54

autor: Magazín | 25. 7. 2018 12:00

Související

    Pokračujte dál

    Hlavní zprávy

    reklama
    reklama
    reklama
    reklama
    reklama
    reklama